Попри те що рідкісні хвороби за своїми симптомами суттєво відрізняються, проблеми більшості хворих на них схожі. Це — відсутність своєчасної діагностики, якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні ефективного лікування.
Рідкісні хвороби лікарі ще називають сирітськими, бо ними, на жаль, майже ніхто не займається — вони нерентабельні з точки зору вкладання коштів у їх діагностику та лікування. Випуск рідкісних ліків не приносить прибутку, адже кількість хворих у загальній популяції населення невелика, тож і реалізація засобів лікування мізерна, а собівартість дуже висока. Невигідні рідкісні ліки і для реєстрації, адже відіб’ються витрачені на неї кошти теж не дуже швидко.
Украй погана діагностика призводить до того, що багато хворих на рідкісні захворювання помирають ще у ранньому віці. У 2009 році в Україні на базі національної дитячої лікарні Охматдит створено метаболічний центр, який саме й займається виявленням більшості таких захворювань, але, як не прикро, лікування отримує лише невелика кількість хворих дітей. Проблема полягає у тому, що багато хворих, особливо з провінції, довгий час навіть не підозрюють про свою недугу.
Хоча відомо, що надзвичайно важливим для лікування є правильно поставлений діагноз, проте навіть це не гарантує успіху, тому що лікування коштує надзвичайно дорого. Міжнародні гуманітарні місії постачають дуже вартісні препарати, але отримають їх далеко не всі, хто цього потребує. Крім того, у країні надзвичайно мало спеціалістів із рідкісних захворювань. Та й у світі їх небагато — близько 2000.
Інша проблема — в Україну надзвичайно складно доставляти рідкісні препарати і гуманітарну допомогу, бо вони зазвичай у нас не зареєстровані. Тож процедура їх легалізації досить складна й вимагає додаткових зусиль. Необхідно рішення консиліуму лікарів, який має звернутися до відповідного органу по боротьбі з контрабандою наркотичних і лікарських засобів, аби довести доцільність та отримати офіційний дозвіл на ввезення конкретного незареєстрованого препарату щодо кожного випадку окремо.
На лікування рідкісної хвороби, на яку страждає людина, у рік потрібно витратити в окремих випадках до півмільйона доларів. Ця цифра для простого громадянина нереальна. Єдине, що залишається у цій ситуації, — реабілітація і оздоровлення у санаторії. Однак і тут витрати чималі.
Найстрашніша ситуація виникає тоді, коли людині, поки вона ще дитина, дають надію на життя, але потім із настанням повноліття цієї надії її позбавляють, бо лікування стає недоступним. Адже в Україні існують якісь, хоч і недосконалі, програми підтримки хворих дітей. А що робити, коли дитина дорослішає?
Що стосується переходу хворими вікового бар’єру — 18 років, то це дійсно велика проблема, яка вимагає термінового вирішення. В усьому цивілізованому світі для людей з інвалідністю не існує такого поділу: до 18 років і після. Якщо дитина народилася з якимись вадами розвитку або має серйозне спадкове захворювання, вона отримує державну підтримку незалежно від віку протягом усього її життя. У нас же й досі діють застарілі радянські підходи і вікова дискримінація.
Звісно, коштів на всіх не вистачає. Уже традиційно в Україні будь-яку проблему можна пояснити відсутністю фінансування. До того ж набагато «доцільніше», особливо на думку тих, кого ця проблема не торкнулась особисто, вкладати кошти у лікування і профілактику більш нагальних і поширених хвороб — в онкологію, серцево-судинні захворювання, боротьбу з туберкульозом тощо. Проте життя кожної людини, кожної особистості у духовному просторі безцінне. І тут математичні підрахунки доцільності виглядають непереконливо.
То як же розв’язати проблему? А вихід може бути тільки в одному — у створенні Всесвітнього центру лікування рідкісних хвороб, де об’єднаються наукові і фінансові можливості всіх країн. Оскільки лікувати рідкісні хвороби самотужки багатьом країнам просто не по кишені. Тож вихід в інтеграції та об’єднанні зусиль. І це — ще один аргумент за вступ України до об’єднаної Європи.

Підготував Олександр КОЗЛОВСЬКИЙ, Укрінформ