Ме­та цьо­го дня — при­вер­ну­ти ува­гу гро­мад­сько­сті до проб­лем цих лю­дей, а та­кож під­ви­щи­ти обі­зна­ність про рід­кіс­ні хво­ро­би та їх вплив на жит­тя лю­дей.
До та­ких за­хво­рю­вань на­ле­жить і хво­ро­ба Віль­со­на. Дня­ми МОЗ Ук­раї­ни ухва­лив уні­фі­ко­ва­ний клі­ніч­ний про­то­кол пер­вин­ної, вто­рин­ної (спе­ціа­лі­зо­ва­ної) ме­дич­ної до­по­мо­ги «Хво­ро­ба Віль­со­на».
Що це за за­хво­рю­ван­ня й для чо­го бу­ло ухва­ле­но но­вий уні­фі­ко­ва­ний про­то­кол йо­го лі­ку­ван­ня, ми ви­рі­ши­ли роз­пи­та­ти фа­хів­ця з ме­дич­ної ге­не­ти­ки — кан­ди­да­та ме­дич­них на­ук Ла­ри­су Шей­ко.

— Незважаючи на різні симптоми й наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони спостерігаються, схожі. Це — недоступність правильної діагностики, запізнення з установленням діагнозу, відсутність якісної інформації, а часто і наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду.
Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 5–7 тисяч небезпечних для життя рідкісних хвороб.
Серед них зустрічаються вельми екзотичні недуги: синдром кабукі (у Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера — Кілліана (у Європі — 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німана — Піка, хвороба Гоше.
Однак є й такі, що зустрічаються частіше: муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона, хвороба Вільсона — Коновалова та інші.
— От­же, хво­ро­ба Віль­со­на: що це?
— Це — гепатоцеребральна дистрофія, тобто захворювання, обумовлене спадково-генетичним фактором. Воно розвивається у зв’язку із вродженим порушенням метаболізму міді в організмі і є причиною багатьох украй важких захворювань центральної нервової системи (ЦНС) та внутрішніх органів.
Переважно хвороба Вільсона — Коновалова зустрічається у чоловіків. Перші її прояви найчастіше виникають у дітей віком старших за чотири роки.
— Які при­чи­ни роз­вит­ку хво­ро­би Віль­со­на — Ко­но­ва­ло­ва?
— Хвороба Вільсона — Коновалова обумовлюється мутацією розташованого на 13 хромосомі гена АТР7В. Цей ген відповідає за вбудовування іонів міді у білок церулоплазмін, який містить близько 95% загальної кількості міді у сироватці крові людини і відповідає за виведення міді разом із жовчю з організму.
Тип успадкування захворювання — аутосомно-рецесивний, тобто для того, щоб захворювання виникло у дитини, вона має отримати дефектний ген відразу від обох батьків, які є носіями мутантного гена (гетерозиготний). Імовірність народження хворої дитини у батьків-носіїв захворювання становить 25%.
— Які іс­ну­ють фор­ми за­хво­рю­ван­ня?
— Сучасна медицина вирізняє п’ять різних видів хвороби Вільсона — Коновалова: черевна, ригідно-аритмогіперкінетична, дрижавчо-ригідна, дрижавча та екстрапірамідно-коркова.
Черевна форма хвороби Вільсона розвивається переважно до 40 років. Характерна ознака — важке ураження печінки за типом цирозу печінки, хронічного гепатиту, фульмінантного гепатиту.
Ригідно-аритмогіперкінетична форма недуги маніфестує у дитячому віці. Початкові її прояви — м’язова ригідність, змазаність мови, труднощі при виконанні дрібних рухів, помірне зниження інтелекту. Для цієї форми захворювання характерним є прогресуючий перебіг з епізодами загострення й ремісії.
Дрижавча форма виникає у віці від 10 до 30 років. Переважним симптомом її є тремор. Крім того, можуть спостерігатися брадикінезія, брадилалія, важкий психоорганічний симптом та епілептичні напади.
Екстрапірамідно-коркова форма хвороби Вільсона зустрічається дуже рідко. Її початок схожий із початком будь-якої з перелічених щойно форм. Для неї характерні епілептичні напади, екстрапірамідні та пірамідні порушення і виражений інтелектуальний дефіцит.
— Як про­во­дить­ся діа­гно­сти­ка за­хво­рю­ван­ня?
— Діагностика хвороби Вільсона — Коновалова складається з огляду лікаря, пальпації печінки і лабораторних досліджень. При огляді лікар уточнює спадкову схильність пацієнта до даної хвороби, оглядає очі на предмет виявлення кільця Кайзера — Флейшера. Печінка хворого зазвичай збільшена, має злегка ущільнену консистенцію.
Лабораторні дослідження при діагностиці хвороби Вільсона — Коновалова такі: загальний аналіз крові; біохімічний аналіз крові, при якому визначається вміст міді в крові; аналіз сечі на наявність міді; біопсія печінки — за допомогою спеціальної голки беруть шматочок тканини печінки, який вивчають під мікроскопом і роблять необхідні аналізи. Інформативним є також генетичне дослідження із застосуванням ДНК-маркерів, що дають можливість установити діагноз із великою точністю.
Існує також метод діагностики хвороби Вільсона — Коновалова із застосуванням міченої міді. Її вводять в організм пацієнта та спостерігають за пересуванням та накопиченням даного мікроелемента.
— У чо­му по­ля­гає лі­ку­ван­ня хво­ро­би Віль­со­на — Ко­но­ва­ло­ва?
— Лікування полягає в застосуванні спеціальних медикаментів і дотриманні дієти. Лікарські засоби, які призначають хворим, мають здатність зв’язувати і виводити мідь з організму людини. Найбільш часто використовують Д-пеніциламін, трієнтин, сульфат цинку або ацетат цинку.
При розвитку неврологічних симптомів застосовують симптоматичне лікування та загальнозміцнюючі засоби. Для захисту печінки використовують гепатопротектори. У разі розвитку тяжких ускладнень печінки єдиним способом терапії буває її пересадка.
Велике значення в лікуванні хвороби Вільсона — Коновалова має спеціальна дієта. Головний її принцип — повне виключення з раціону продуктів, що містять мідь. До них належать баранина, м’ясо качки, курки, ракоподібні, ковбасні вироби, горіхи, бобові, солодкий перець, щавель, печінка, гриби та інші. Хворим необхідно включити до раціону легкозасвоювані білки, продукти з харчовими волокнами. Їжа має містити якомога менше жирів і вуглеводів.

Ярослав ШЛАПАК, Укрінформ