ДЕМОКРАТИЧНА УКРАЇНА СIМ’Я
ЯК НАРОДИТИ ЗДОРОВОГО НАЩАДКА?
Чомусь не стало у нас традицією вивчати свій родовід, а також родове дерево нашого супутника життя.
Що стосується самих себе, то здебільшого ми й гадки не маємо про те, чим хворіли наші прабаби і прадіди. Тим часом самих тільки спадкових захворювань налічується понад три тисячі!

* * *
Наш співрозмовник — Ігор Бариляк, доктор медичних наук, професор, лауреат Державної премії України, президент Українського альянсу із запобігання вродженим порокам розвитку, завідувач відділу медичної генетики Наукового центру радіаційної медицини АМН України.

— Жителі нашої країни не відзначаються богатирським здоров’ям,— зауважує Ігор Романович. — Нині в Україні щорічний природний приріст населення є від’ємним, він становить близько 300 тисяч чоловік. Образно кажучи, щороку зникає обласний центр типу Вінниці, Житомира чи київської Оболоні. Молоде покоління слабкіше за попередні. До закінчення школи здоровими залишаються не більш як п’ять відсотків дітей, а 95% мають те чи інше захворювання.
— З чим це пов’язано?
— У більшості регіонів України неблагополучна екологія. Питна вода не відповідає нормативам. Усе це негативно позначається на здоров’ї майбутніх матерів, їхніх дітей. Не слід забувати й про спадковість. Якщо в 70-х роках минулого століття кількість спадкових захворювань і вроджених вад розвитку в Україні становив 16 випадків на 1000 немовлят, то тепер зріс до 30–33 на тисячу. Правда, раніше чимало спадкових захворювань не діагностували. У медичних документах їх записували або як «невідомі», або взагалі не позначали як хворобу. Тепер картина інша, тому виникає необхідність медико-генетичного консультування молодих людей, що укладають шлюб. Вони мають знати про ймовірність народження в них дітей зі спадковими захворюваннями.
— Ця біда нащадкам передається завжди?
— Тип успадкування може бути домінантним або рецесивним. В останньому випадку обов’язково бувають «пропуски» у поколіннях. Люди дуже дивуються, коли в здорових батьків народжується дитина з важкою патологією, а згодом виявляється, що до маляти вона перейшла від бабусі чи дідуся. І про таку ймовірність у нас мало знають. Усі подружні пари мають пройти генетичне обстеження, насамперед ті, у яких у роду вже були діти з уродженими пороками розвитку, психічними й онкологічними захворюваннями.
— Ви хочете сказати, що пороки розвитку дитини можна визначити до її зачаття?
— Так, розроблено метод визначення ризику спадкових захворювань ще до зачаття. За його допомогою можна запобігти більш ніж 20 спадковим недугам. Це вкрай важливо, тим більше, що багато з них не виліковуються.
— А чи багато дітей з’являється на світ з патологіями?
— Кожна третя дитина. З несприятливим генетичним тлом пов’язана й інша проблема — збільшення числа бездітних шлюбів. Близько 20% подружніх пар в Україні позбавлені можливості мати дітей.
— Є в нас медико-генетичні консультації...
— Ця служба представлена сімома міжобласними центрами, розташованими у великих містах. До речі, система була розроблена вперше саме в Україні багато років тому мною і моїми колегами. З яким боєм довелося це пробивати — окрема розмова.
Проте медико-генетичних консультацій мало. Усі вагітні повинні проходити скринінг — виявлення в плоду спадкових патологій й уроджених вад розвитку. Є скринінг першого триместру вагітності (перші 10–12 тижнів), є скринінг другого триместру вагітності (17–18 тижнів). Чим раніше виявляють будь-які відхилення, тим легше вжити заходів, тим вони ефективніші.
На жаль, систему раннього скринінгу запроваджено далеко не в кожному місті України. Багато чого зробили колективи Донецького міжобласного медико-генетичного центру на чолі з професором Світланою Арбузовою і Київського інституту генетики репродукції, де директором Любов Марченко. Таким чином, вдається виявляти до 90% хромосомних хвороб (хвороби Дауна, Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера) і деякі ферментопатії.
— А ще раніше можна виявляти захворювання?
— Загалом — так. Сучасні методи діагностики дають змогу здійснювати скринінг уже на 6–7 день вагітності. Але в Україні все це поки що тільки розвивається.
— Які захворювання найчастіше виявляють в плоду?
— Різноманітні. Крім хромосомних (наприклад, хвороби Дауна), часто трапляється муковісціоз — захворювання екзокринних залоз. Він буває двох видів — кишківника або легень. Частота захворювання — один випадок на 2,5 тисячі немовлят. Є спинномозкова грижа. Дитина з таким діагнозом — тяжкий інвалід. Діагностують грижу головного мозку. Подібних патологій виявляють один випадок на 1000 немовлят. Коли взяти до уваги, що за рік в Україні народжується 400 тисяч дітей, то 400 з них — без головного мозку. І вони вмирають одразу ж після народження. То чи варто змушувати жінок виношувати таку вагітність до кінця?
— Виходить, вагітній з патологією плоду слід зробити аборт?
— Залежно від того, про яку патологію йдеться. Років 12–13 тому я б категорично заявляв про необхідність переривання вагітності з будь-яким значним відхиленням. Наприклад з тим, що призводить до слабоумства дитини. Аргументи в той час були такі: наші люди не такі багаті, щоб мати дітей з важкою розумовою відсталістю. Тим більше, що часто такі родини стають неповними: батько йде із сім’ї, з дитиною залишається тільки мати.
Нині, вважаю, про аборт не можна говорити категорично. З’явилися нові технології і препарати, що дають змогу певною мірою знизити негативні наслідки деяких захворювань. Наприклад, уроджена фенілкетонурія, що призводить до слабоумства. Ген, який спричинив недугу,— рецесивний. Хвороба виникає тільки тоді, коли дитина успадкує два таких гени — від матері й від батька. Якщо обох обстежити, провести допологове дослідження плоду, то можна розрахувати ризик і з великою часткою імовірності сказати — чи буде немовля здорове, чи вагітність краще перервати. Так, з фенілкетонурією людство не в змозі впоратись, але можна послабити основний синдром — слабоумство, якщо посадити немовля на спеціальну дієту одразу ж після народження.
Раніш вважали, що дітей з фенілкетонурією слід тримати на особливій дієті 12—13 років. А коли мозок сформується, можна переходити на звичайне харчування. Тепер позиція інша: таке харчування — без хліба, м’яса, сиру й інших продуктів, багатих на білок,— на все життя.
— Зовні такі новонароджені чимось відрізняються від решти?
— Нічим, лише протягом перших тижнів життя в них світлішають волосся, райдужні оболонки очей, стає блідою шкіра, дуже чуттєва до алергійних реакцій. Оптимальні терміни обстеження немовляти — 5–4-й день життя, терапія призначається не пізніше 21-го дня від народження. За вчасно початого лікування тільки один з десяти хворих на фенілкетонурію вважається розумово відсталим. За даними норвезьких медиків, що проводять масові скринінги ще з 60-х років минулого століття, спецшколи такі діти відвідують тільки у виняткових випадках.
Діагностика фенілкетонурії не складна. Перший привід вдарити на сполох — характерний «мишачий» запах дитячих пелюшок. Якщо ж діагноз поставлено пізно, лікування затягується, така дитина приречена стати інвалідом. Нині всім необхідно усвідомити: фенілкетонурія являє собою реальну загрозу для дітей, адже частота цього захворювання — одне на 7,5 тисячі немовлят. Методи, використовувані для скринінгових тестів, мають бути простими, недорогими й інформативними, а програма потребує економічної підтримки.
— Чи можна запобігти фенілкетонурії?
— Це поки що неможливо. Але, припустимо, жінка з геном фенілкетонурії народжує. І якщо в чоловіка немає мутованого гена цього захворювання (отут дружина має бути зацікавлена в обстеженні чоловіка!), то фенілкетонурія в дитини не проявиться. Але можуть бути інші види порушень центральної нервової системи. Тому вагітна обов’язково мусить перейти на сувору безбілкову дієту.
— Так, важкий це вибір: народжувати чи ні. Тим більше, що у християнстві аборт вважається смертним гріхом.
— Гріхом є те, що такі діти в нас ще народжуються! Адже розроблено методи профілактики деяких патологій. Доведено, що виникнення спиномізкової грижі й аненцефалії зумовлено недостатністю в організмі вітаміну В9 чи фолієвої кислоти. Клінічно підтверджено, що застосування фолієвої кислоти за місяць до вагітності, а також протягом перших двох місяців у 90% випадків є запобіжним заходом виникнення названих недуг. З профілактичною метою жінці за місяць до вагітності призначають фолієву кислоту (0, 4 міліграма на день). Цей препарат дешевий, є в будь-якій аптеці.
Ви можете зауважити, що в більшості випадків ніхто в Україні вагітності не планує або таких людей дуже мало. Часто вагітність є випадковою. Ми не доросли до розвинутих країн, де все планується, у тому числі і дітонародження.
До речі, фолієву кислоту мають уживати всі — і чоловіки, і жінки — це дає змогу запобігти інфаркту й інсульту, виникненню злоякісних новоутворень у товстому кишківнику, синдрому Альцгеймера (старече слабоумство). От чому американці вранці п’ють апельсиновий сік і майже в кожному ресторані (сам бачив) — написи: «У нас антиканцерогенна фолієва дієта». Що саме? Той самий апельсиновий сік, сочевиця, гарбуз, чорноплідна горобина, смородина, капуста, печінка, бруньки, дріжджі. Я особисто вже років п’ять вживаю таблетки фолієвої кислоти. Це абсолютно нешкідливий препарат. Отже, якщо жінка одержуватиме його, і раптом позапланово завагітніє, то вітамін В9 піде їй тільки на користь.
— А чи можна просто вживати продукти, багаті на фолієву кислоту?
— Щоб одержати добову дозу вітаміну В9, необхідно їсти перелічені вище продукти кілограмами. Та фолієва кислота, що продається як вітамін, більш активна. Скажу ще таке: якщо вагітна жінка з групи ризику прийматиме фолієву кислоту в десятиразовому об’ємі, тобто 4 міліграми на добу, то в неї є шанс народити здорову дитину.
— Чула, що вчені наполягають на впровадженні генетичних паспортів.
— Я завжди був «за». Але ні раніше, ні тепер ця ідея не сприймається. Якщо ми дбаємо про нормальну медико-генетичну консультацію, то без таких даних нічого не вийде. Адже ми не знаємо свого родоводу, нічого не можемо сказати про своїх попередників. У кращому випадку, знаємо про хвороби найближчих дідусів і бабусь. А родовід має містити відомості хоча б про три попередніх покоління. Тоді можна більш повно займатися профілактикою спадкових недуг у немовлят.

Бесіду вела Тетяна ХЛЄБНИКОВА
також у паперовій версії читайте:

• ЗОЛОТІ СЛОВА ПРО ДІТЕЙ І ДИТИНСТВО

назад »»»